Studie zeigt genetische Marker sind nützlich in der Vorhersage von osteoporotischen Frakturrisiko

Eine neue Studie zeigt, dass genetische pre-screening könnte verringern Sie die Anzahl der screening-tests erforderlich, um die Identifizierung von Personen mit einem Risiko für osteoporotische Frakturen. Douglas P. Kiel, M. D., M. P. H., Direktor des Musculoskeletal Research Center in den Hinda und Arthur Marcus-Institut für Alternsforschung an der Hebrew SeniorLife, ist ein Autor auf dem Bericht, veröffentlicht in diesem Monat in PLOS (Public Library of Science) Medizin.

Osteoporose ist eine häufige und kostspielige Bedingung, dass erhöht das Risiko für Knochenbrüche bei Patienten mit der Krankheit. Frakturen, die in der Folge zu einer erheblichen Morbidität, Mortalität und Kosten, eine große öffentliche Gesundheit betreffen. Jährliche Kosten im Zusammenhang mit Frakturen, die mehr als US $19 Milliarden in den Vereinigten Staaten.

Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA), die Maßnahmen, die Knochen-mineral-Dichte (BMD), wurde als der klinische standard für die Bestimmung Frakturrisiko, zusammen mit dem Fracture Risk Assessment Tool (FRAX). Ein FRAX Bewertung berücksichtigt Faktoren wie Alter, Geschlecht, Gewicht, Alkoholkonsum, Rauchen Geschichte, und die Fraktur-Geschichte. Screening-Programme sind in der Regel entwickelt, um diejenigen, deren Risiko ist groß genug, um ein eingreifen erfordern. Jedoch, die Bewertung braucht Zeit und DXA Zugänglichkeit abgenommen hat. In der Regel nur ein kleiner Anteil der Personen, die Unterziehen screening festgestellt werden, dass ein hohes Risiko, was darauf hinweist, dass ein Großteil der screening-Ausgaben entfallen auf Personen, die nicht die Voraussetzungen für eine Behandlung.

Das Potenzial zur Verbesserung der Effizienz der Osteoporose-screening-Programme mithilfe von genetischen Markern zu beurteilen Frakturrisiko. Der Zweck dieser Studie war es zu verstehen, wenn genetische pre-screening könnte verringern Sie die Anzahl der screening-tests benötigt, um Personen zu identifizieren, auf das Risiko von osteoporotischen Frakturen. Es verwendet die genetischen Daten von mehr als 300.000 Teilnehmern aus der UK Biobank zur Berechnung der genetisch vorhergesagt Knochen mit Ultraschall zu Messen. Diese wurde dann im Vergleich mit den Häufig verwendeten FRAX-score und standard-BMD gemessen mittels DXA als seine Fähigkeit, vorherzusagen, das Risiko für Frakturen.

Durch den Bau einer polygen-Risiko-score und überprüfen Ihren nutzen in Fraktur-Risiko-screening in fünf verschiedenen Kohorten von insgesamt mehr als 10.000 Personen, Studie, haben die Forscher festgestellt, dass die genomics-aktiviert Fraktur-Risiko-screening könnte die Senkung des Anteils der Menschen, die eine BMD-basiertes testen von 41 Prozent, während die Aufrechterhaltung einer hohen Fähigkeit, richtig zu bestimmen geeignete Behandlung für diejenigen in Gefahr. Während diese Erkenntnisse sind nicht dazu gedacht, präskriptiv, Sie zeigen das mögliche Hilfsprogramm von polygene Risiko erzielt in screening-Programme, die angewiesen sind auf vererbbare Risikofaktoren.