Die Vorhersage der übertragung von seltenen, genetisch bedingten Krankheiten: Forscher haben verfolgt die Ursprünge von einer seltenen genetischen Krankheit in zwei Quebec Gründung Familien im 17 Jahrhundert

Es sind nur 25 Menschen in ganz Quebec in dem moment, haben eine seltene rezessive genetische Krankheit als chronic atrial and intestinal dysrhythmia (CAID). Es ist eine ernste Krankheit, die wirkt sich sowohl auf die Herzfrequenz-und Darm-Bewegungen. Ein McGill-led-research-team ist in der Lage auf die Spur, die gen-Mutationen zugrunde, die Krankheit zurück zu zwei europäischen Gründung von Familien, die in der Provinz angekommen war im 17. Das verfolgen der übertragung Geschichte von dieser seltenen Mutationen, die die Forscher entwickelten ein ausgeklügeltes computational Prozess, der dauerte zwei Wochen, zu laufen, das sollte Ihnen helfen, und andere die Spur einer Reihe anderer genetisch bedingten seltenen Krankheiten. Sie hoffen, dass Sie verlängern Ihre Suche nach Techniken zur Aufspürung der übertragung Geschichte häufiger genetisch bedingten Krankheiten in der Zukunft auf und identifizieren neue genetische Varianten verantwortlich für seltene Krankheiten.

Hintergrund

Die Forscher waren in der Lage zu verfolgen die Herkunft der CAID durch die Verwendung von Quebec ‚ s BALSAC genealogischen Datenbank, die ein einzelner angeschlossener Genealogie von über 3,4 Millionen Personen, das sich über vier Jahrhunderte. Ihr Ziel dabei war es, vorauszusagen, in welchen teilen der Provinz die Krankheit wird höchstwahrscheinlich in zukünftigen Generationen, in Abhängigkeit von den Bereichen, wo es der größten Zahl der Träger des rezessiven Gens, die Ursachen der Krankheit. Sie glauben, dass diese Informationen können helfen, das medizinische system sparen Sie Geld auf CAID Tests in Zukunft, da die Entscheidungsträger in der Lage sein, um den Fokus auf screening für die Krankheit in den Regionen der Provinz, wie Charlevoix Saguenay oder, wo gibt es eine größere Anzahl von vorhergesagten Träger des rezessiven Gens, die Ursachen der Krankheit.

Q & Eine mit Blei Forscher, Simon Kies und Dominic Nelson, der McGill University und Genome Quebec Innovation Centre

1. Wie viele Menschen hat die Krankheit beeinflussen in Quebec jetzt?

Während nur 25 Patienten (die haben zwei Kopien der CAID-mutation) festgestellt, es sind gedacht, um rund 25.000 gesunde Personen, die eine Kopie der CAID-mutation in der Provinz Quebec. Zu wissen, wo in der Provinz diese Träger sind wahrscheinlich zu sein, ist wichtig bei der Beratung von Paaren, ob Sie sich Unterziehen sollten tests, um festzustellen, ob Sie gefährdet sind, ein Kind betroffen CAID.

2. Wie schwierig wäre es, potenziell, anwenden diese Art von sucht, die auf andere Arten von genetisch bedingten Erkrankungen-und was würde es brauchen, damit es funktioniert? Was sind die Einschränkungen dieser Art der Suche?

Dieses Projekt wurde von Anfang an für jedes seltene genetische Krankheit. Solange wir uns identifizieren können mindestens 5-10 Träger der mutation und verbinden Sie diese zu einer genealogischen Datenbank, können wir schätzen, in der die Teile von Quebec wird es mehr oder weniger üblich.

Während jede einzelne dieser seltenen genetischen Krankheiten betroffen sind nur wenige Paare, es wird geschätzt, dass 2% von Ihnen sind an der Gefahr des habens eines Kindes betroffen, die von einer von Ihnen. Dies kann nicht klingen wie eine Menge, aber wenn wir davon ausgehen es gibt rund 1 Millionen Paare in der Provinz Quebec, der noch hinzufügt, die bis zu 40.000 Personen.

Wir sind derzeit beschränkt zu studieren, seltene genetische Erkrankungen, vor allem, weil das ist, was wir uns vorgenommen haben. Wir sind immer noch erweitern unsere Methode obwohl, und hoffen, dass die Studie mehr Volkskrankheiten bald.“

3. Gibt es irgendwas, das war besonders spannend, schwierig oder herausfordernd über die Forschung?

Dies ist ein sehr technisch anspruchsvolles problem, denn es gibt eine enorme Anzahl von Möglichkeiten für eine mutation auftauchen und die Ausbreitung in der Bevölkerung. Auch nach über aufwendige mathematische tricks, um die Geschwindigkeit unseres Algorithmus eine million, Billion, trillion mal, es dauert noch rund 2 Wochen dauern. Die Belohnung ist aber, dass wir können nun die gleichen tricks, zu analysieren, eine große Anzahl von seltenen Erkrankungen und brauchen nur ein Dutzend oder so Fällen zu erfahren über das Erkrankungsrisiko in der Gesamtbevölkerung.

Wir sind besonders begeistert von der Möglichkeit, mit diesem Ansatz zur Identifikation von neuen Krankheit-verursachenden Mutationen. Die Genomforschung hat transformiert die Art, wie wir studieren seltenen Krankheiten. Die Kombination von Genomik-tools mit der einzigartigen genealogische Ressourcen zur Verfügung in Québec bietet eine einzigartige Gelegenheit zum ermitteln der Ursache von seltenen genetischen Erkrankungen.

Finanzierung

Finanziert wurde die Forschung vom Canada Research Chairs-Programm, die Alfred P. Sloan Foundation, Canadian Institutes of Health Research, der Fonds de recherche du Québec — Nature et technologies (FRQNT), und der Fonds de recherche du Québec — Santé (FRQS) -finanziert Réseau de Médecine Génétique Appliquée.