3-D-Gesichts-scans beschleunigen könnten Diagnosen für Kinder mit seltenen genetischen Erkrankungen

Die meisten Kinder mit seltenen genetischen Krankheiten, die Jahre damit verbringen, Unterziehen sich medizinischen tests und warten auf eine Diagnose—ein langer, anstrengender Prozess, der seinen Tribut von Kindern und Ihren Familien. Fast die Hälfte dieser Kinder nie eine definitive Diagnose.

Nun hat ein internationales team von Wissenschaftlern und Klinikern von der University of Colorado, University of Calgary und der University of California, San Francisco (UCSF) hat einen Prototyp entwickelt, der tool basiert auf der drei-dimensionale (3-D) Gesichts-imaging, das verkürzt die diagnostische Odyssee durch wodurch es einfacher für die ärzte zu diagnostizieren genetischen Syndromen.

„Die Familien sagen, dass wir eine Diagnose für Ihr Kind die seltene Krankheit das Leben verändert,“ sagte Benedikt Hallgrímsson, Ph. D., professor und Leiter des Department of Cell Biology & Anatomie, und wissenschaftlicher Direktor (basic science) am Alberta Children ‚ s Hospital Research Institute in der Cumming School of Medicine an der University of Calgary. „Eine Diagnose ist wichtig, um Kinder zu bekommen die richtige Behandlung und das verbinden mit anderen Kindern und Familien mit dem gleichen Syndrom.“

Die meisten Entwicklungs-genetischen Syndromen betreffen mehrere Organsysteme und klinische Genetiker haben lange stützte sich auf markante Gesichtszüge, als eine wichtige Orientierungshilfe für die Diagnose.

In einer neuen Studie online veröffentlicht in der Genetik in der Medizin am 1. Juni 2020, dem Forschungs-team erstellt eine einzigartige Bibliothek mit 3-D-Gesichts-Bilder der Teilnehmer der unterschiedlichen Altersgruppen und Ethnien, einschließlich 3327 Kinder und Erwachsene mit 396 verschiedene genetische Syndrome, 727 von deren gesunden verwandten und 3003 anderen nicht betroffenen Personen aus den Vereinigten Staaten, Kanada und dem Vereinigten Königreich. Die sichere Datenbank wird gehostet von FaceBase, ein internationales Konsortium, finanziert vom Nationalen Institut der Zahnmedizinischen und Craniofacial Forschung, Teil der US National Institutes of Health (NIH).

Die Forscher dann verwendet dieses sichere Datenbank zu trainieren, ein machine-learning-Algorithmus zu identifizieren, die die meisten genetischen Syndromen enthalten, die in das dataset mit moderaten bis hohen Genauigkeit. Basierend auf Gesichtsform, 96 Prozent der Studienteilnehmer konnten korrekt klassifiziert als entweder unberührt oder mit einem Syndrom, und für die meisten der Algorithmus war in der Lage, eine priorisierte Liste der wahrscheinlichsten Diagnosen mit hoher Genauigkeit.

Die COVID-19-Pandemie hat sich beschleunigt einen raschen Umstieg auf Telemedizin durch die Genetik Kliniken, einschließlich derjenigen, die an der UCSF, der University of Colorado und der University of Calgary, aber die Studie team sagt, dass das Feld fehlen noch die Werkzeuge zu ersetzen, die viele Aspekte der in-person-körperliche Untersuchung. Die automatisierte Diagnose-Ansatz entwickelt, in dieser Studie erweitern die Fähigkeit von klinischen Genetiker zu diagnostizieren Patienten, ohne dass die Reise zu einer spezialisierten Klinik. Es könnte auch helfen Hausärzte ohne genetischen training zu Hause in den möglichen Diagnosen, wodurch Sie schließen Patienten mit entsprechenden specialty-care-und community-Unterstützung.

„Die klinische Genetik ist arbeitsintensiv“, sagte Ophir Klein, MD, Ph. D., des Larry L. Hillblom Distinguished Professor in der Kraniofazialen Anomalien und Charles J. Epstein, Professor für Humangenetik an der UCSF, wo er Chef der Abteilung Medizinische Genetik. „Einige Kliniken haben eine zwei-Jahres-Warteliste zu bekommen. Verwendung von 3-D-Bildgebung könnte dramatisch verbessern Kliniker die Fähigkeit zu diagnostizieren Kinder, die mehr schnell und kostengünstig.“

Die Forscher betonen, dass die aktuelle Studie stellt eine wichtige proof-of-concept für die Erleichterung von genetischen Diagnosen, aber weitere Arbeit ist erforderlich, um die Bereitstellung einer klinisch verfügbar, privacy-tool geschützt. Derzeit ist der Ansatz setzt auf teure 3-D-Kameras, aber das dürfte sich ändern mit den Fortschritten in der smart-Handy-Kamera-Technologie.

„Wir haben einen Prototyp mit großem Potenzial, um zu einem klinischen Werkzeug um die Welt“, sagte Richard Spritz, MD, professor von Kinderheilkunde und Direktor des Menschlichen Medizinische Genetik-und Genomik-Programm an der University of Colorado School of Medicine. „Unsere Hoffnung ist, dass eines Tages bald können unsere Patienten sicher nehmen Sie ein Foto von Ihrem Gesicht mit einem Smartphone und senden Sie es mit Ihrem Arzt für die Analyse in eine vertrauliche Datenbank.“