„Don ‚T give up: „Eltern“ intuition spots eine seltene Krankheit vor ärzten zu tun
Eltern wissen in der Regel Ihr Kind besser als jeder andere, und wenn ein Elternteil vermutet, dass etwas falsch ist, dann ist es wahrscheinlich.
Das war der Fall für Dan und Laura Wallenberg aus Columbus, Ohio. EV Wallenberg war gerade mal 5 Monate alt, als Sie bemerkt, dass Ihre Tochter nicht Essen in der Regel. Sie geplant ein Besuch mit Ihrem Kinderarzt.
„Ich wusste, dass etwas war nicht richtig. Aber der Arzt dachte, es war eine Erkältung oder etwas virales,“ sagte Laura.
In den Tagen, die folgten, EV nicht besser. Die Wallenbergs nahm Sie mit in die Klinik, wo das Personal darauf hingewiesen, dass Sie untergewichtig sind. Und wenn Ihre Mutter erwähnt, dass die EV hatte zu werfen, verordneten Sie ein anti-übelkeit Medikamente und schickte die Familie nach Hause.
Zu Hause, legen Sie EV zu Bett, aber Sie war schnell wieder wach und werfen. Laura bemerkte, ein rostig-farbige blutfleck auf Ihrem T-shirt, wo EV hatte erbrochen. Sie ging zurück in die Notaufnahme, und zugelassen wurden, schnell die für eine vollständige Aufarbeitung.
Es stellte sich heraus, dass EV hatte eine seltene genetische Krankheit namens primary hyperoxaluria type 1 (PH1), ein Zustand, dass betrifft etwa eine in 58.000 Menschen weltweit, nach dem US National Library of Medicine.
Ein Ultraschall ergab zahlreiche Nierensteinen. Blut arbeiten vorgeschlagen, dass die EV Elektrolyte, vor allem Ihren Kaliumspiegel, waren weit außerhalb des Bereichs. In der Tat, Ihr Kalium-Werte waren so hoch, Sie war in Gefahr, an einem Herzinfarkt, sagte Ihre Mutter.
Obwohl Sie wusste, dass etwas falsch war, konnten ärzte noch eine harte Zeit Ortung der seltene Zustand. Endlich, ein Arzt bestellt, der Gentest, der ermittelt PH1 als die Ursache.
Laura Wallenberg ‚ s Rat an andere Eltern?
„Sie können nicht aufgeben. Sie müssen weiter pushen“, sagte Sie. „Wenn wir noch nicht zurück gegangen, in der NOTAUFNAHME, unsere Geschichte gewesen wäre, sehr unterschiedlich in nur ein paar Stunden.“
Sika Dunyoh, Leiter der education-Programme an der National Organization for Rare Disorders, vereinbart, dass, sollten die Eltern halten auf der Suche nach Antworten, wenn Sie glauben, etwas ist falsch mit Ihrem Kind.
„Sie wissen besser als jeder andere, dass etwas nicht stimmt“, sagte Sie. „Nicht aufhören, bis Sie bekommen eine Diagnose, weil Sie nicht bekommen kann Behandlung, bis Sie eine Diagnose.“
Dunyoh sagte eine seltene Krankheit ist eine, die sich auf weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Kann es sein, so viele wie 7.000 seltene Krankheiten, nach dem US National Institutes of Health.
Und, obwohl bei jedem wirkt sich nur auf einen kleinen Teil der Bevölkerung, Dunyoh sagte etwa 30 Millionen Menschen sind betroffen von seltenen Erkrankungen, so „es ist gar nicht so unwahrscheinlich, dass jemand eine seltene Krankheit.“
Doch manche Krankheiten beeinflussen können, nur ein paar Dutzend Menschen. Und es würde unmöglich sein für Kliniker, um zu wissen, die details zu allen von Ihnen, Dunyoh sagte.
„Wir fordern die ärzte auf, bleiben Sie aufgeschlossen und neugierig“, sagte Sie. „Viele Patienten sind frustriert, weil Sie schon sehr lange krank. Sie brauchen ärzte, die gute Zuhörer.“
Das internet kann ein mächtiges Werkzeug sein für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbinden, sagte Sie, und für die ärzte mehr über Sie erfahren.
EV ist jetzt gedeihen. Ihre Krankheit befindet verwaltet werden mit Medikamenten, die ergriffen werden, zu bestimmten Zeiten. Ihre Ernährung beschränkt sich auf Lebensmittel, die nicht über hohe Mengen von Oxalat, einer Substanz, die aufbaut auf die Nieren von Menschen mit PH1.
Ihr Vater sagte, dass, obwohl die EV ist nur 6 Jahre alt, Sie weiß alles über Ihre Ernährung. „Sie hat sogar gesagt, die Menschen an Halloween, dass Sie keine Schokolade“, sagte er.