Wissenschaftler bekämpfen seltene Erkrankung der Netzhaut, die in der einzigartigen Forschungs-Projekt
Forscher des Lions Eye Institute (LEI) und Der University of Western Australia haben in Pionierarbeit eine Studie der weltweit erste und einzige Labor-Modell einer seltenen Form der Erkrankung der Netzhaut, ebnet den Weg für neue Wege zur Prävention aufzeigen.
Zapfendystrophie mit supernormal rod Reaktion (CDSRR) ist eine Erbkrankheit, die sich in der kindheit und wird schließlich dazu führen, ein Leben lang visuellen Verlust. Symptome sind Verlust des zentralen Sehvermögens, extreme Empfindlichkeit gegenüber Licht -, Nacht-und Farbenblindheit und blinde Flecken.
Etwa eine million Menschen betroffen sind CDSRR und es gibt derzeit keine Therapien zur Verfügung.
Ein team von Forschern von der LEI und der UWA, led emeritierter Professor David Hunt und Dr. Livia Carvalho, veröffentlicht neue Forschungsergebnisse in eNeuro beschreibt und prüft ein Labor Modell CDSRR.
„Wir glauben, dass dieses Modell am ehesten dem, was wir sehen in Menschen mit CDSRR und wir werden in der Lage sein, diese zu verwenden, um zu überprüfen, Behandlungsmöglichkeiten für CDSRR, besser zu verstehen, die Physiologie des Sehens und der Pathophysiologie dieser Erkrankung“, so Dr. Carvalho sagte.
Entwickelt wurde das Modell vom Welcome Trust Sanger Institut und brachte West-Australien aus dem Vereinigten Königreich von Professor Hunt in 2013.
Während noch in den Vereinigten Königreich, Professor Hunt führte die erste Studie, die einen Zusammenhang der genetischen Ursache der CDSRR, die auf Mutationen in einem gen namens KCNV2. Das gen gibt einen Kanal verantwortlich für die Bewegung der Kalium-Ionen über die Zellmembranen in die Netzhaut.
„Seit der Veröffentlichung unserer ursprünglichen Studie im Jahr 2006 rund 40 verschiedene, die Krankheit verursachenden Mutationen, haben nun ausgemacht weltweit,“ emeritierter Professor Hunt sagte.
CDSRR ist diagnostiziert mit einem test genannt electroretinogram, welche Maßnahmen die elektrischen Reaktionen der verschiedenen Zelltypen in der Netzhaut. Betroffene Individuen zeigen sehr deprimiert, rod-und cone-Zell-Aktivität, welche Schalter auf eine übernatürliche rod Reaktion, wenn präsentiert, mit einem sehr hellen Lichtblitz.
„So weit, CDSRR ist der einzige Verlust der Sehkraft Störung, die diagnostiziert werden kann, ohne das genetische screening, weil das übernatürliche electroretinogram Antwort ist einzigartig für diese Krankheit,“ emeritierter Professor Hunt sagte.
„Mit dieser neuen Studie haben wir nun bestätigt, dass dies auch der Fall in unserem Labor Modell CDSRR“.
Als die einzige Gruppe in der ganzen Welt arbeiten mit diesem einzigartigen Modell, emeritierter Professor Hunt und Dr. Carvalho sind in einer guten position zu entwickeln und zu testen Behandlungsstrategien.
„Aufgrund der rezessiv vererbte Art der CDSRR und der Art der Zellen, die betroffen sind, glauben wir, dass diese Krankheit wäre ein Idealer Kandidat für eine Gentherapie basierende Behandlung,“ Dr. Carvalho sagte.