Entdeckung ein wesentlicher protein-Kontrolle brain-Blutgefäß-Entwicklung und-Funktionen
Gehirn Blutgefäße sind wichtige Netzwerke für die Aufrechterhaltung der Funktionen des Gehirns. Diese Blutgefäße Steuern den Austausch von Nährstoffen, Gasen und Abfällen zwischen neuronalen Zellen und das Blut. Mängel in diesen Gefäßen führen zu lebensbedrohlichen Erkrankungen wie Schlaganfall und Gehirnblutungen. Wie Blutgefäße mit Nährstoffen, die für Ihre eigenen Funktionen und wie Sie die Versorgung des Gehirns mit essentiellen Nährstoffen sind noch nicht vollständig verstanden.
Am 5. Mai, Forscher von der Yong Loo Lin School of Medicine an der Nationalen Universität von Singapur berichtet in der Journal of Clinical Investigation (JCI), dass Sie hatte entdeckt, dass ein protein namens MFSD7c in blutgefäßzellen im Gehirn ist wichtig für Blutgefäße, Entwicklung und Gehirn-Wachstum. Ihre Erkenntnisse können den Weg ebnen in Richtung besseres Verständnis der wesentlichen Nährstoffe benötigt für Blutgefäß-Gesundheit und Gehirn-Wachstum.
MFSD7c ist ein Waisenkind protein-transporter, in Verbindung mit Fowler-Syndrom. Betroffene Themen mit Variationen in der Mfsd7c gen zeigen Anzeichen von schweren neurologischen Defekten. Typisches Kennzeichen dieser Erkrankung sind angeborene hydrocephalus, hydranencephaly, hypervasculation und Ausdünnung des Cortex in das zentrale Nervensystem (ZNS). Diese Entwicklungsstörungen sind verbunden mit einem hohen pränatalen Letalität. In dieser wegweisenden Studie der NUS-Forscher offenbart die Auswirkungen der Mfsd7c-Mangel bei Mäusen und verglichen, um phänotypische Befunde bei Menschen mit bi-allelische Mfsd7c Mutationen. Sie fanden heraus, dass MFSD7c ist erforderlich für das normale Wachstum des Gehirns, Blutgefäße, und der ablation des Gens resultiert in microcephaly-assoziierten vaskulopathie bei Mäusen und Menschen.
In der Studie, geführt von Assistant Professor Lange Nam Nguyen von der Abteilung von Biochemie und sein team (postdoctoral fellows Pazhanichamy Kalailingam und Toan Quoc Nguyen, und Bachelor-Studenten Xiu Ru Toh und Kai Qi Wang), entdeckten die Forscher, dass MFSD7c ist nicht nur wichtig für die Hirn-Blut-Gefäß-Entwicklung, aber wichtig für Gehirn Wachstum. Verlust von MFSD7c Ursachen stark reduzierten Blut-Gefäß-Dichte und-Funktionen, die Ergebnisse in Hypoxie und den neuronalen Zelltod. Mangel an MFSD7c verursacht auch microcephaly (kleinen Gehirn) bei Mäusen und Menschen. Obwohl die detaillierten Mechanismen, durch die MFSD7c regelt diese zwei scheinbar Verwandte Prozesse erfordern weitere Ermittlungen, Ihre Untersuchung ergab, dass Moleküle zum Gehirn transportiert durch MFSD7c sind entscheidend für die Entwicklung des Gehirns und Funktionen.