Dieses 3-Jährige Mädchen Kämpft gegen eine Unheilbare Krankheit, Bekannt als Kindheit, Alzheimer
Als Mutter zweier Sarah Stewart bemerkte, dass Ihre 2-jährige Tochter, Mary Mitchell, spreche nicht so gut wie andere Kinder in Ihrem Alter, Sie fragte sich, ob Ihr kleines Mädchen auf dem Autismus-Spektrum. Die wahre Diagnose, war jedoch etwas viel mehr Grab.
Mary war diagnostiziert mit Sanfilippo-Syndrom, eine seltene genetische Krankheit namens “kindheit Alzheimer.“ Diese progressive neurodegenerative Erkrankung, die betrifft etwa eine in jeder der 70.000 Kinder, führt zu einem Verlust der Sprache und das Verständnis. Schließlich, ein Kind, hat es sich völlig unbeweglich.
Kinder mit Sanfilippo-Syndrom in der Regel nicht live Vergangenheit Ihre teenager. Leider gibt es derzeit keine Heilung.
„Wir waren schockiert,“ sagte Stewart in einem interview mit Heute. „Wir waren in Unglauben zu sagen, es war etwas, dass die Auswirkungen Ihrer Lebenserwartung und sagte oben, dass es keine Behandlung.“
Mary ‚ s anfänglichen Symptome waren subtil. Ihr Mangel an Rede war die auffälligste, Stewart erzählte Heute, aber auch Sie war nicht in der Lage zu zeichnen, wie Kinder in Ihrer Klasse konnte. Mary konnte nur zeichnen Sie einen Kreis, während die anderen Kinder waren in der Lage, zeichnen ein smiley-Gesicht.
Die Familie war am Boden zerstört, als Maria, die ist jetzt 3, erhielt Ihre Diagnose. Zum Glück, eine experimentelle gen-Therapie Maria, die vor kurzem unterzog, die Ihre Familie hoffen.
Sanfilippo-Syndrom, auch bekannt als mukopolysaccharidose Typ 3 (MPS3), tritt auf, wenn der Körper fehlt oder nicht genug von bestimmten Enzymen benötigt, um brechen lange Ketten von Zuckermolekülen, Patricia Dickson, MD, Leiter der Abteilung von Genetik und von genomischen Medizin an der Washington University in St. Louis, Missouri, erzählt der Gesundheit. Diese Zucker-Moleküle, die dann den Aufbau in den Zellen und bewirken eine progressive Beschädigung.
Es gibt vier bekannte Enzym Mängel, die verursachen, Sanfilippo-Syndrom, beschrieben als Typ A, B, C, oder D. der Maria hat Eine Art, die die häufigste Art und die Streiks der jüngsten Kinder.
Die Symptome beginnen in der Regel mit Verhaltens-Problemen, wie Reizbarkeit oder Aggressivität, in der Kleinkind-Jahre, Dr. Dickson sagt. Wie in Marias Fall, viele Eltern verwechseln die Symptome für Autismus.
Die größte rote fahne, jedoch, ist, wenn ein Kind beginnt, verlieren die Fertigkeiten, die die meisten Kinder erwerben als Kleinkinder, wie etwa Sprache. Schlafstörungen, grobe Gesichtszüge, Gelenksteife und Bauch-Probleme sind auch Zeichen.
Sanfilippo-Syndrom ist geerbt in eine autosomal-rezessive Muster, dh beide Eltern müssen Träger des mutierten Gens sind. Eltern in der Regel nicht display die Symptome, aber, und Sie wahrscheinlich würde nicht wissen, ob Sie Träger sind, Dr. Dickson erklärt.
Die experimentelle Therapie, die Marias Familie die Hoffnung ist ein einmalige Behandlung. Ärzte am Weill Cornell Medical Center in New York City platziert ein funktionierendes gen in Mary ‚ s Gehirn über Chirurgie. Das Ziel ist, das gen in den Körper gelangen und beginnen Sie das Enzym, das die Maria fehlt.
Nur eine Woche nach Mary ‚ s Operation, Ihre Familie sagte, dass Sie begann zu sehen Verbesserungen. Ihre Rede war viel klarer, und Sie verwendet sogar neue Wörter. Ihre Familie hofft, dass, weil Sie begann Mary ‚ s Behandlung so früh, es wird verhindern, dass Ihr zurück.
Dr. Dickson sagt, dass es guten Grund zu glauben, dass Behandlungen wie dieser erfolgreich sein könnte, aber es ist zu früh zu sagen, ob Sie werden sicher sein.
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