Warum Sequenzierung des menschlichen Genoms versagt zu produzieren große Durchbrüche in der Krankheit
Ein Notarzt, der sich zunächst nicht in der Lage, zu diagnostizieren, eine desorientierte Patienten, findet auf den Patienten ein Brieftaschenformat Karte, die Zugang zu seinem Genom, oder alle seine DNA. Der Arzt schnell durchsuchen des Genoms, diagnostiziert das problem und schickt den Patienten für eine gen-Therapie heilen. Das ist, was ein Pulitzer-Preis-gewinnen-journalist vorstellte 2020 Aussehen würde, wenn Sie berichtet über das Human Genome Project im Jahr 1996.
Eine neue ära in der Medizin?
Das Menschliche Genom-Projekt war eine internationale wissenschaftliche Zusammenarbeit, die erfolgreich zugeordnet, sequenziert und öffentlich zugänglich gemacht, die genetischen Inhalt der menschlichen Chromosomen—oder alle menschlichen DNA. Zwischen 1990 und 2003, das Projekt verursacht viele spekulieren über die Zukunft der Medizin. 1996, Walter Gilbert, Nobelpreisträger, sagte, „Die Ergebnisse des Human-Genom-Projekt wird eine enorme Verschiebung in der Art und Weise, die wir tun können Medizin und Angriff Probleme der menschlichen Krankheit.“ Im Jahr 2000 Francis Collins, Leiter des HGP auf die Nationalen Institute der Gesundheit, vorhergesagt hat, „Vielleicht in einem anderen 15 oder 20 Jahren, sehen Sie eine vollständige transformation in der therapeutischen Medizin“. Im gleichen Jahr, US-Präsident Bill Clinton erklärte die Human-Genom-Projekt würde „revolutionieren die Diagnostik, Prävention und Behandlung der meisten, wenn nicht aller menschlichen Krankheiten.“
Jetzt ist es 2020 und niemand trägt eine Genom-Karte. Ärzte in der Regel nicht zu prüfen, Ihre DNA zu diagnostizieren oder behandeln Sie. Warum nicht? Wie erkläre ich in einem kürzlich erschienenen Artikel in der Zeitschrift der Neurogenetik, die Ursachen von häufigen schweren Krankheiten sind Komplex, so dass Sie in der Regel nicht zugänglich, um einfache genetische Behandlungen, trotz der Hoffnung und hype für das Gegenteil.
Die Kausalität ist Komplex
Die Idee, dass ein einzelnes gen kann dazu führen, häufige Krankheiten gibt es schon seit mehreren Jahrzehnten. In den späten 1980er und frühen 1990er Jahren, hochkarätige wissenschaftliche Zeitschriften, u.a. Nature und JAMA, kündigte single-gen Ursache der bipolaren Störung, Schizophrenie und Alkoholismus, unter anderen Bedingungen und Verhaltensweisen. Dieser Artikel lenkte die massive Aufmerksamkeit in den populären Medien, wurden aber bald zurückgezogen oder gescheiterten Replikation. Diese nachauswertungen vollständig untergraben die ersten Schlussfolgerungen, die oft verließ sich auf fehlgeleitete statistische tests. Biologen waren in der Regel Kenntnis von diesen Entwicklungen, obwohl die follow-up-Studien erhielten wenig Aufmerksamkeit in den Massenmedien.
Es gibt in der Tat einzelne gen-Mutationen, die zu verheerenden Erkrankungen, wie Huntington-Krankheit. Aber die meisten common schwächenden Krankheiten entstehen nicht durch eine mutation eines einzelnen Gens. Dies ist, weil Menschen, die eine schwächende genetische Erkrankung, im Durchschnitt überleben nicht lange genug, um zahlreiche gesunde Kinder. In anderen Worten, es gibt starken evolutionären Druck gegen solche Mutationen. Huntington-Krankheit ist eine Ausnahme, die Bestand hat, weil es in der Regel nicht produzieren Symptome, bis ein patient jenseits Ihrer reproduktiven Jahre. Obwohl neue Mutationen für viele andere unerwünschte Bedingungen auftreten, durch Zufall, Sie nicht zu Häufig in der Bevölkerung.
Stattdessen häufigsten schweren Krankheiten verursacht werden durch Kombinationen von Mutationen in vielen Genen, die jeweils einen sehr kleinen Effekt. Sie interagieren miteinander und mit Umweltfaktoren, änderung der Produktion von Proteinen, die von Genen. Die vielen Arten von Mikroben Leben im menschlichen Körper eine Rolle spielen kann, zu.
Seit auftretende schwerwiegende Krankheiten sind selten, verursacht durch Einzel-gen-Mutationen, Sie können nicht geheilt werden, durch den Austausch des mutierten Gens mit einem normalen kopieren, ist die Prämisse für die gen-Therapie. Die Gentherapie hat sich allmählich Fortschritte in der Forschung zusammen ein sehr holpriger Weg, die versehentlich verursacht Leukämie und mindestens einem Todesopfer, aber die ärzte haben Sie vor kurzem erfolgreich die Behandlung von seltenen Krankheiten, bei denen ein single-gen-mutation hat eine große Wirkung. Gentherapie für seltene single-gen-Erkrankungen ist wahrscheinlich, um erfolgreich zu sein, sondern muss individuell auf jeden einzelnen Zustand. Die enormen Kosten und der relativ geringen Anzahl von Patienten kann geholfen werden, durch eine solche Behandlung kann erstellen unüberwindbare finanzielle Barrieren in diesen Fällen. Für viele Krankheiten, gen-Therapie kann nie nützlich sein.
Eine neue ära für Biologen
Das Menschliche Genom-Projekt hat hatte einen enormen Einfluss auf fast jedes Gebiet der biologischen Forschung, durch antreibung der technische Fortschritt, die schnelle, präzise und relativ kostengünstige Sequenzierung und manipulation von DNA. Aber diese Fortschritte in der Forschung Methoden geführt haben zu dramatischen Verbesserungen in der Behandlung der häufigsten schweren Krankheiten.