Seltene Erkrankungen: Mehr als 300 Millionen Patienten weltweit betroffen
Seltene Erkrankungen stellen ein weltweites problem. Bis jetzt, den Mangel an Daten erschwert die Schätzung Ihrer Prävalenz. Erstellt und koordiniert von Inserm, die Orphanet-Datenbank enthält die größte Menge von epidemiologischen Daten über die Krankheiten genommen, die aus der wissenschaftlichen Literatur, und es möglich gemacht hat, erhalten Sie eine Globale Schätzung. Unter der Koordination des Inserm US14 Direktor Ana Rath, die daraus resultierenden Daten haben gezeigt, dass mehr als 300 Millionen Menschen weltweit Leben derzeit mit einer seltenen Krankheit. Die Studie, veröffentlicht im European Journal of Human Genetics, ist der erste, der Analyse der verfügbaren Daten über seltene Erkrankungen, die mit einer solchen Präzision.
Systemische Sklerose, polycythaemia vera und das Marfan-Syndrom sind obskuren Bedingungen, die noch weitgehend unbekannt in der öffentlichkeit und unterscheiden sich weitgehend in Ihrer klinischen Ausprägung. Haben Sie eines gemeinsam: Sie sind sehr selten.
Nach der europäischen definition, eine Krankheit gilt als selten, wenn wirkt es weniger als fünf von 10.000 Personen. Nur wenige Studien durchgeführt wurden, die von der wissenschaftlichen Gemeinschaft, und es ist ein Mangel an Gesundheit professionelle know-how und geeignete Behandlungen. Dies bedeutet, dass die Tausende von seltenen Krankheiten identifiziert, die im Laufe der Jahre verursachen immenses leiden zu viele Patienten und Ihre Familien in der ganzen Welt.
Die wenigen epidemiologischen Studien veröffentlicht, die über das Thema bisher nur selten nutzen Allgemeinen Bevölkerung registries. Dies machte es schwierig, Ihre genaue Prävalenz.
Doch solche zahlen sind nötig, wenn wir die Prioritäten für die Gesundheits-und Forschungspolitik, zu verstehen, die Gesellschaftliche Belastung durch diese Krankheiten, die Anpassung der Verwaltung der Patienten und-allgemein-die Förderung einer echten Politik der öffentlichen Gesundheit für seltene Bedingungen. „In Anbetracht, dass wenig bekannt ist über seltene Krankheiten, wir könnten vergeben werden für das denken, dass Ihre Patienten sind Dünn auf dem Boden. Aber wenn Sie zusammen genommen stellen Sie einen großen Anteil der Bevölkerung. Obwohl seltene Krankheiten sind individuelle und spezifische, was Sie gemeinsam haben, ist Ihre Seltenheit, und die Konsequenzen, die sich aus“, sagt Ana Rath von Inserm US14 (Informations-und service-Plattform für seltene Krankheiten und orphan drugs).
Unter Ihrer Leitung, Autor der Studie Stéphanie Nguenguan und Ihre Mitarbeiter auf die Orphanet-Datenbank, die Aufschluss über das Problem.
4 Prozent der Weltbevölkerung
Erstellt 1997 von Inserm, Orphanet ist nach und nach verwandelt sich in ein Konsortium von 40 Ländern, die hauptsächlich in Europa. Diese Partner arbeiten zusammen, um den pool in es die verfügbaren Daten zu seltenen Krankheiten übernommen aus der wissenschaftlichen Literatur, so dass Orphanet-das umfassendste Ressource in das Feld ein. Die großen Mengen an Informationen, die es enthält, können verbessern das Verständnis dieser Bedingungen.
In Ihrer Studie, Rath ‚ s-team untersuchte die Daten auf die Punkt-Prävalenz von 3,585 seltene Krankheiten (nämlich, die Anzahl der betroffenen Personen zu einem bestimmten Zeitpunkt). Seltenen Krebsarten und Erkrankungen durch Infektionen oder Vergiftungen konnten ausgeschlossen aus der Analyse aus.
Nach der Harmonisierung der Literatur Daten über eine vordefinierte Methode nach der Sie Hinzugefügt zusammen die Punkt-Prävalenz der verschiedenen Krankheiten, die in der Datenbank verwiesen, Sie waren in der Lage zu schätzen, dass zu jeder Zeit, von 3,5 auf 5,9 Prozent der Weltbevölkerung leidet unter diesen Bedingungen. Das entspricht rund 300 Millionen Menschen, D. H., 4 Prozent der Weltbevölkerung.
Wenn zusammen genommen, so genannte „seltene Erkrankungen“ sind gar nicht so selten, nachdem alle, und damit, public health-Politik auf globaler und nationaler Ebene sind erforderlich, um dieses Problem zu beheben, so die Autoren. Eine solche Politik ist Realität in Frankreich, der startet seinen Dritten National Rare Diseases Plans vor einem Jahr. „Aller Wahrscheinlichkeit unsere Daten stellen eine niedrige Einschätzung der Realität. Die meisten seltenen Krankheiten sind nicht nachvollziehbar im Gesundheitswesen und in vielen anderen Ländern gibt es kein Nationales Register. Machen Patienten sichtbar innerhalb Ihrer jeweiligen Systeme der Gesundheitsfürsorge durch die Umsetzung von Mitteln zum aufzeichnen Ihrer genauen Diagnostik würde es möglich machen, in Zukunft nicht nur zu prüfen unsere Schätzungen, aber mehr grundlegend zu verbessern, die Anpassung der Unterstützung und Erstattung Politik“, sagt Rath.
Andere Beobachtungen wurden während dieser Studie; die Forscher sagen zum Beispiel, dass von den mehr als 6.000 Erkrankungen beschrieben, die in der Orphanet, 72 Prozent sind genetische und 70 Prozent in der kindheit beginnen. Außerdem, unter den Krankheiten, analysiert in der Studie, 149 allein sind verantwortlich für 80 Prozent der Fälle von seltenen Krankheiten identifiziert weltweit.