Forscherteam entwickelt neue genetische Basis der Epilepsie-Risiko-scores

Ein internationales team von Forschern, angeführt von der Cleveland Clinic entwickelt hat neue genetische Basis der Epilepsie-Risiko-scores, die möglicherweise die Grundlage für eine personalisierte Methode der Epilepsie-Diagnose und Behandlung. Diese Analyse ist die größte Studie der Epilepsie-Genetik, um Datum, sowie die größte Studie der Epilepsie mit den menschlichen Proben.

Veröffentlicht in der Zeitschrift Gehirn, das Forscher-team, geleitet von Dennis Lal, Ph. D., ein Forscher in Cleveland Klinik Genomischen Medizin-Instituts, berechnet zum ersten mal quantitative Ergebnisse, reflektieren insgesamt genetischen Risiko für Epilepsie, sogenannte polygene Risiko erzielt. Sie zeigten, dass diese Ergebnisse können genau unterscheiden, auf eine Kohorte, die die Ebene zwischen gesunden Patienten und Patienten mit Epilepsie, sowie zwischen Patienten mit generalisierten und fokalen Epilepsien.

Nach dem ersten Anfall, kann es schwierig sein, für ärzte, um vorherzusagen, welche Patienten entwickeln eine Epilepsie. Die Entwicklung dieser neuartigen genetischen Risiko erzielt, könnte helfen, ärzte zu intervenieren und behandeln die Patienten früher.

„Die Tatsache, dass wir jetzt Menschen identifizieren, die ein hohes Risiko für Epilepsie, und sogar anfangen zu unterscheiden zwischen den zwei Arten von Epilepsie, basierend auf genetischen erzielt, ist wirklich aufregend“, sagte Lal, der Studie führen Autor. „Diese Ergebnisse Wahrzeichen als Bühne für eine völlig neue Richtung der Epilepsie-Forschung.“

Bis zu 40% der Fälle von seltenen neurologischen Erkrankungen, die Gegenwart mit Anfällen erklärt werden kann, die von einer einzelnen seltenen Krankheit-verursachen von genetischen Variante. Personalisierte Therapien sind in der Entwicklung zur Behandlung von Patienten mit vielen dieser Gene. Im Gegensatz, bis zu diesem Punkt, die Rolle spielen genetische Faktoren in der häufigsten Formen der Epilepsie haben, nicht geführte disease-management und Behandlung Pläne.

Während der Genom-weiten Assoziationsstudien (GWAS) identifiziert haben mehrere häufige genetische Varianten für Epilepsie ist, ist es schwierig zu quantifizieren einzelnen Patienten das genetische Risiko basierend auf diesen Varianten aufgrund der kleinen effektgröße (ein Indikator, der die Stärke eines Vereins). Darüber hinaus die Analyse einer einzigen gemeinsamen genetischen Risiko-Variante berücksichtigt auch nicht den Effekt, andere Varianten auf insgesamt Epilepsie-Risiko.

Um diese ungedeckten klinischen Bedarfs, Dr. Lal und Mitarbeitern kombiniert alle bekannten häufige genetische Varianten identifiziert, die von mehreren großen GWAS Kohorten, die enthalten mehr als 12.000 Menschen mit Epilepsie und 24.000 gesunden Kontrollen, zu berechnen, die polygene Risiko-scores in mehr als 8.000 Menschen mit Epilepsie und 622,000 Bevölkerung kontrolliert. Durch die Kombination der Wirkung Größen von tausenden von gemeinsamen genetischen Varianten, die diese Ergebnisse können verwendet werden, um festzustellen, das individuelle Risiko für Epilepsie.

Polygene Risiko erzielt haben gezeigt, dass die prädiktive und diagnostische Leistung in einer Vielzahl von medizinischen Bedingungen, einschließlich Herzinfarkt, diabetes und Brustkrebs. Diese Studie war die erste zu prüfen, um Sie in den Kontext der Epilepsie. Das Forscherteam zeigte, dass die prädiktive Kraft des polygene Risiko-scores entwickelt, in dieser Studie als auch bei der Anwendung an Patienten, die eine routinemäßige klinische Sorgfalt.

„Während weitere Forschung notwendig ist, glauben wir, dass diese Erkenntnisse legen den Grundstein, um eines Tages durch genetische Risikobewertungen in die Klinik zu diagnostizieren gemeinsamen Epilepsien und führen präzise Behandlung früher in den Krankheitsverlauf“, sagte Imad Najm, M. D., Direktor der Cleveland-Klinik das Epilepsiezentrum und co-Autor der Studie.