Ursache des kongenitalen nystagmus gefunden

Niederländischen Institut für Neurowissenschaften Forscher hob die lange vertretene Ansicht, dass angeborene nystagmus, ein Zustand, wo die Augen machen sich wiederholende unfreiwillige Bewegungen, ist eine Erkrankung des Gehirns, indem Sie zeigen, dass Ihre Ursache ist tatsächlich der Netzhaut. Defizite in nur wenigen Proteinen, die in einer von der Netzhaut zu den frühesten Licht-signal-processing-Schritte führen Sie in das Auge senden, eine falsche Bewegung-signal an das Gehirn rhythmisch. Jedes mal erhält das Gehirn eine Bewegung „Impuls“ initiiert er eine Augenbewegung zum Ausgleich der Bewegung signalisiert. Auf diese Weise Mutationen in nur einer Handvoll von Proteinen an die ersten Schritte von der vision zu führen, um die oszillierende, von Seite zu Seite Augenbewegungen charakterisieren, dass viele Formen des kongenitalen nystagmus. Die Studie wird in PLOS-Biologie am 12.September.

Elektrische Schwingungen

Fast alle haben jemanden getroffen, der mit den Augen scheinbar bewegen, aus eigenem Antrieb, oft mit einer sich wiederholenden hin-und her Bewegung in eine rhythmische fashion. In vielen Fällen, diese Menschen haben angeborene nystagmus. Ungefähr 1 in den 500 Menschen haben angeborene nystagmus, und während Sie nicht wahrnehmen, ein wackelndes Bild, Ihre Sehkraft eher schlechter.

Bis jetzt, und trotz jahrzehntelanger Forschung, die Mechanismen der angeborenen nystagmus hat, blieb schwer fassbar, aber seine Lage wurde allgemein angenommen, befinden sich im Hirnstamm, da dieser Bereich steuert die Augenbewegungen. Jedoch, eine Gruppe von Wissenschaftlern der niederländischen Institut für Neurowissenschaften und Erasmus MC, zusammen mit Kollegen aus den Vereinigten Staaten und Japan, vermutet, dass Sie woanders suchen nach der Quelle dieser Störung. In dieser Studie zeigen Sie, dass elektrische Schwingungen in retinalen Neuronen zu kongenitalen nystagmus.

Nachtblindheit

Vor zwanzig Jahren, Huib Simonsz, ein pädiatrischer Augenarzt an der Sophia Kinderkrankenhaus in Rotterdam, entdeckt eine Gruppe von Patienten, die mit verschiedenen Arten von angeborenen Nachtblindheit und die gleiche Art des kongenitalen nystagmus. „Ein defekt in beiden Proteinen bewirkt, dass diese Arten von Nachtblindheit. Die zwei fehlerhafte Proteine sitzen auf beiden Seiten des Nerven-junction, synapse, verbinden die Licht-empfindliche Stäbchen, um ein Netzhaut-Zwischenschaltung. Das beeinträchtigt die Signalisierung zwischen den beiden Zelltypen, die wiederum bewirkt, dass retinale Zellen stromabwärts von der Zwischenschaltung zu schwingen beginnt,“ sagt Maarten Kamermans, Gruppenleiter am Netherlands Institute for Neuroscience.

In der Dunkelheit, diese elektrischen Schwingungen auftreten, über die Netzhaut, sondern jede Zelle ist oszillierenden unabhängig von den anderen. Aber wenn die Lichter gehen auf, alle Zellen werden neu gesetzt und beginnen zu schwingen synchron. Diese produziert ein sehr starkes signal an den Hirnstamm interpretiert wird, als das visuelle Bild, bewegt sich auf der Netzhaut befinden. Die Einstellung für diese signalisiert Bewegung, eine kompensatorische Augenbewegung tritt ein, und erzeugt die von Seite zu Seite Augenbewegungen assoziiert mit kongenitalen nystagmus.

Schlüssige Beweise

Kamermans und Kollegen fanden heraus, dass bei Mäusen und Patienten mit angeborenen Nachtblindheit, Ihre retinalen Zellen und Ihre Augenbewegungen pendelte sich auf etwa 7 mal pro Sekunde. Während faszinierend diese Korrespondenz nicht beweisen, dass die beiden Phänomene zusammenhängen. Um zu zeigen, dass Sie waren, verwendeten die Forscher verschiedene Medikamente auf die Netzhaut zu stoppen, langsam und erhöhen die Geschwindigkeit, mit der Retina-Zelle wandert, was wiederum gestoppt, verlangsamt und beschleunigt die rate der Augen-Bewegung Schwingungen. Dieser schlüssigen Beweis zeigt, dass die Netzhaut Schwingungen zu kongenitalen nystagmus.

„Diese Entdeckung bedeutet, dass eine gezielte Suche für Behandlungen sind jetzt möglich. Diese Behandlungen sollen die desynchronize oder stoppen die elektrischen Schwingungen in der Netzhaut“, sagt Kamermans. Der nächste Schritt im Projekt wird es sein, herauszufinden, ob andere Formen der kongenitalen nystagmus entstehen auch aus elektrischen Schwingungen in der Netzhaut.