Alzheimer: Träger des Risiko-Gens zeigen, Gehirn Veränderungen in Ihrem 20er Jahre – hier ist, warum sollten wir uns nicht sorgen

Dramatische Entwicklungen in der Genetik-Forschung und die Verfügbarkeit von kommerziellen Genetik tests haben uns in ein sehr modernes Dilemma—wir finden nun aus (schnell, leicht und Billig), ob wir persönlich halten genetische Risiko-Faktoren, die uns zu einem wesentlich erhöhten Risiko der Alzheimer-Krankheit. Darüber hinaus haben wir kürzlich gezeigt, dass Gehirn-Veränderungen identifiziert werden können, in die Menschen mit diesen genetischen Risiko-Varianten so früh wie 20 Jahre alt.

Sollten wir testen uns selbst? Sollten wir uns sorgen machen? Nein. Hier ist, warum:

Die genetische Forschung hat ergeben, dass einige Personen führen die Varianten spezifischer Gene verleihen ein erhöhtes Risiko der Entwicklung von Alzheimer-Krankheit im späteren Leben. Zum Beispiel, Träger des ε4-Variante des APOE-Gens sind etwa drei bis acht mal häufiger diagnostiziert mit Alzheimer-Krankheit nach dem Alter von 60 als Personen ohne diese Variante. Je mehr Varianten, desto größer das Risiko—mit maximal einer von jedem Elternteil geerbt.

In unserer aktuellen Forschung, die wir uns angeschaut, diese genetischen Faktoren bei Jungen Menschen (um die 20 Jahre alt, im Durchschnitt). Wir teilen diese in „höherem Risiko“ und „lower-risk“ – Gruppen, je nachdem, ob Sie Taten oder nicht tragen das APOE-ε4-gen-Variante, beziehungsweise.

Mit advanced brain imaging-Techniken konnten wir zeigen, dass es möglich ist, zu erkennen subtile Unterschiede im Gehirn die Netzwerke für das „höhere Risiko“ junge Erwachsene, die mehrere Jahrzehnte, bevor klinische Symptome der Alzheimer-Erkrankung entstehen.

Während in der Struktur des Gehirns und Funktion waren signifikant unterschiedlich zwischen den Risiko-Gruppen im Durchschnitt, ist es sehr wichtig, zu betonen, dass nicht alle „höheren Risiko“ Menschen entwickeln Alzheimer-Krankheit. (Beachten Sie, dass wir sagen, „höheren“, nicht „hohe“ Risiko.)

Die Gehirne von vielen dieser Personen waren vergleichbar mit denen bei geringerem Risiko. Dies bedeutet, tragen ein höheres Risiko gen-Variante nicht zwangsläufig zu früh Gehirn ändert, oder eine Alzheimer-Diagnose später im Leben.

Sollte ich mich testen lassen?

Das öffentliche Interesse an der Genetik und Gentests boomt. Der letzten Zeit haben auch gesehen, aufsehenerregenden Fälle von Menschen reagieren auf Ihre eigenen genetischen Risiko mit drastischen Eingriffen. Zum Beispiel Angelina Jolie, die hat eine fehlerhafte Kopie des BRCA1-Gens, assoziiert mit Brustkrebs—und hatte elektiven Chirurgie Entferne beide Brüste und einige Ihrer reproduktiven Organe.

„Direct to consumer“ genetische Test-kits verkauft, die von Unternehmen bieten jetzt Menschen mit komfortablen und erschwinglichen Zugang zu Ihrer persönlichen genetischen information, einschließlich Ihrer genetischen Risiko für bestimmte Erkrankungen, einschließlich der Alzheimer-Krankheit.

Aber die relativ niedrigen Kosten für diese tests reflektiert die Tatsache, dass Sie in der Regel decken nur einen Bruchteil des Genoms. Die Ergebnisse, daher Vernachlässigung der Beitrag der rest der Verbraucher seinen genetischen code. Diese schließt andere Gene, die mit Schutzkleidung, als auch negative, Auswirkungen.

Andere Anliegen, diese tests haben gezeigt, erzeugen Häufig falsch-positive Ergebnisse: in der Tat, eine Studie von rund 40% der Varianten in einer Vielzahl von Genen berichtet, die in raw-kommerziellen Gentest-Daten wurden falsch positive Ergebnisse. Dies könnte dazu führen, dass unnötige not, Behandlung und lifestyle-Anpassungen. Diese tests kommen auch mit Datenschutz und sozialen Anliegen.

Auf der anderen Seite, die Popularität von kommerziellen Gentests teilweise reflektiert Verbraucher positive Wunsch, proaktiv zu sein über Ihre Gesundheit. Verbraucher besorgt über kommerzielle Gentest-Ergebnisse sollen, verlangen jedoch als konfirmatorische tests von Ihrem Arzt. Diese Verbraucher sollten auch verstehen, dass das Erkrankungsrisiko Berichte, die Sie gekauft haben, am besten bereitzustellen, die eine partielle Antwort auf die Frage, die Sie versuchen zu Adresse, da das Erkrankungsrisiko um viel mehr als die Gene alleine.

Ich bin auf einer ‚höheren‘ Risiko von Alzheimer—was nun?

Der nächste Schritt unserer Forschung ist es herauszufinden, was dazu führt das einige Leute in „höheren Risiko“ zu gehen, um zu entwickeln, diese frühen Veränderungen im Gehirn einerseits, andere aber nicht. Haben diese Leute ausüben oder weniger schlafen, erhalten eine schlechtere Ernährung, oder haben schlechtere soziale Beziehungen? Viele mögliche Antworten beinhalten lifestyle-Faktoren, die möglicherweise geändert werden, um „buffer“ Individuen, gegen Ihr genetisches Risiko.

Der einzige Weg, um richtig zu verstehen, welche lifestyle-Faktoren haben können, wie eine schützende Wirkung, ist die Untersuchung einer großen Anzahl von Menschen mit unterschiedlichem genetischen Risiko über mehrere Jahrzehnte.

Wir sind Teil eines internationalen Teams von Wissenschaftlern, Unternehmen eine solche Studie, geführt von den Professoren Kim Graham und Andrew Lawrence an der Universität Cardiff. Das Projekt umfasst das sammeln von advanced brain imaging and cognitive test-Daten aus einer großen Gruppe von etwa 240 junge Erwachsene. Diese Personen sind Teil einer Gruppe, die untersucht wurde, seit der Geburt, so können wir auf eine fülle von retrospektiven Gesundheits-und lifestyle-Daten.

Kleinere, isolierte Studien, die sich mit lifestyle-Faktoren können derzeit fehlt das große Bild. Unterschiede des Gehirns gefunden wurden, in diesen Gruppen mit hohem Risiko zwischen Menschen, die tun und nicht regelmäßig trainieren. Dies könnte vermuten lassen, übung hat eine schützende Wirkung auf das Gehirn, und kann wiederum zu mildern Alzheimer-Risiko. Es könnte auch sein, dass Trainierende sich in andere „schützende“ Verhaltensweisen wie Essen eine gesündere Ernährung. Es ist nur mit großen Kohorten-Studien, dass wir beginnen können, zu entwirren die genetische und lifestyle-Beiträge, um die kognitive Leistungsfähigkeit, die das Gehirn und das Alzheimer-Risiko.