„Key-player“ identifiziert genetische Verbindung zu psychiatrischen Erkrankungen
Die Wissenschaftler haben ein bestimmtes gen, das Sie glauben könnte ein key player in den Veränderungen in der Struktur des Gehirns in mehreren psychiatrischen Erkrankungen, wie Schizophrenie und Autismus.
Das team von der Cardiff University ‚ s Neuroscience and Mental Health Research Institute hat herausgefunden, dass die deletion des Gens CYFIP1 führt zu Ausdünnung der Isolierung, Abdeckungen Nervenzellen und ist entscheidend für die reibungslose und schnelle Kommunikation zwischen verschiedenen teilen des Gehirns.
Die neuen Ergebnisse, veröffentlicht in der Fachzeitschrift „Nature Communications“ und markiert in der Zeitschrift Nature Reviews Neuroscience, wirft neues Licht auf die mögliche Ursache von psychischen Störungen und letztlich der Punkt, um neue und wirksamere Therapien.
Obwohl es eine Reihe von genetischen Veränderungen, die verändern kann das Risiko von psychiatrischen Störungen, eine Prominente änderung ist die sogenannte Copy Number Varianten (CNV) und beinhaltet die Löschung von DNA-Stückchen.
Genauer gesagt, ein CNV ist, wo DNA-gelöscht von einem der Chromosomenpaare.
Arbeit in der Welt-führenden Medical Research Council Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics an der Cardiff hat gezeigt, dass Menschen, die diese Löschungen der DNA haben eine viel höhere chance der psychiatrischen Erkrankung, sondern die Löschungen enthalten oft viele Gene, hat es bisher ein Rätsel, wie genau, welche Gene dazu beitragen, das erhöhte Risiko.
In Ihrer Studie haben das team konzentrierte sich auf die Löschung eines spezifischen Gens, CYFIP1, die sich in einer präzisen Position von Chromosom 15, bekannt als 15q11.2, die bereits identifiziert und vom gleichen team gibt es einen Bereich mit links zu den biologischen Anomalien im Zusammenhang mit einer psychiatrischen Störung.
Mithilfe modernster Methoden und der wachsenden Zellen des Gehirns, wo eine Kopie von CYFIP1 gefehlt, das team war in der Lage zu zeigen, dass dies war verbunden mit Auffälligkeiten in myelin—eine isolierende Schicht oder Hülle, bildet sich um die Nerven in das Gehirn.
Außerdem, das team war in der Lage zu verfolgen, diese Abweichungen wieder zu bestimmten Gehirn-Zellen, die sogenannten oligodendrozyten, die verantwortlich für die Herstellung von myelin Blattscheiden.
Der Erstautor der Studie, Ana Silva, der die arbeiten durchgeführt hat, mit Kolleginnen und Kollegen im Rahmen Ihrer Ph. D.-Studien, unterstützt durch den Wellcome Trust, sagte: „Was uns überrascht war, wie viel von der 15q11.2 Löschung Effekte erklärt werden könnte durch einen gen-Effekt.
„Wir wissen, dass das Risiko für eine psychiatrische Erkrankung ist geprägt durch eine ganze Reihe von Faktoren, sowohl in Bezug auf die physische und soziale Umwelt und unsere genetische make-up. Wir glauben, dass CYFIP1 ist ein key-player in den schädlichen Auswirkungen der 15q11.2 Löschung und weil wir wissen, welche Art von Gehirn-Funktionen dieses Gens beteiligt ist, können wir dieses wissen nutzen, zu erhöhen unser Verständnis der psychiatrischen Störung und möglicherweise finden Sie neue und wirksamere Therapien.“
Lead-Autor Professor Lawrence Wilkinson, Geschäftsführer und Wissenschaftlicher Leiter der Neurowissenschaften und Psychische Gesundheit Institut an der Universität Cardiff, sagte: „Cardiff hat an der Spitze der Identifizierung von genetischen Risikofaktoren für psychiatrische Bedingungen und die Herausforderung ist jetzt, um biologische Sinn der Genetik helfen uns zu verstehen, die die Pathologie und design eine bessere Behandlung.
„Unsere Arbeit mit CYFIP1 ist ein Beispiel dafür, wie genetische Erkenntnisse können als Richtschnur für die Forschung in die biologischen Mechanismen der Dysfunktion.“
Professor Jeremy Hall, co-Senior-Autor und Leiter der Neurowissenschaften und Mental Health Research Institute, sagte: „Die Kombination der klinischen und wissenschaftlichen expertise in Cardiff, zusammen mit der großzügigen Unterstützung durch unsere Förderer der Wellcome Trust, Medical Research Council, Waterloo Foundation und Hodge-Stiftung, sind wir in eine starke position nutzen, um die rasanten Fortschritte in der psychiatrischen Genetik zum nutzen der Patienten.“