Neues Mutationsgen: Außergewöhnliche Patientin besitzt enorm schnelle Wundheilung und kein Schmerzempfinden

Wie eine Mutation vor Schmerzen, Wunden und Ängsten schützen kann

Eine schottische Pensionärin scheint eine Menge mit Superhelden aus aktuellen Marvel-Filmen gemein zu haben. Die alte Dame spürt kaum Schmerzen und weist eine extrem starke Fähigkeit zur Heilung von Verletzungen auf. Forschende fanden jetzt heraus, dass die außergewöhnlichen Fähigkeiten der Frau auf eine Mutation zurückzuführen sind.

Bei einer aktuellen Untersuchung des University College London und der international hoch angesehenen University of Oxford konnte festgestellt werden, dass die 71 Jahre alte Frau aus Schottland durch eine Mutation so gut wie keine Schmerzen empfindet und Verletzungen sehr schnell und meist sogar ohne Narbenbildung heilen kann. Die Ergebnisse der Studie wurden in dem englischsprachigen Fachblatt „British Journal of Anesthesia“ veröffentlicht.

Frau bemerkte Verbrennungen meist nur durch den Geruch

Die Betroffene berichtete von zahlreichen Verbrennungen und Schnitten ohne Schmerzen. Oft roch sie bei Verbrennungen verbranntes Fleisch, bevor sie die Verletzung überhaupt bemerkte. Die Schmerzlosigkeit und übermenschliche Heilung ist laut Angaben der Forschenden auf eine zuvor nicht beschriebene genetische Mutation zurückzuführen. Der Fall könnte die Tür für eine Reihe neuer Behandlungen öffnen, die den Menschen helfen, sich nach einer Operation besser zu erholen und chronische Schmerzen und Angststörungen zu überwinden.

Forschende wurden durch Hüftoperation auf die Mutation aufmerksam

Jo Cameron erregte zum ersten Mal die Aufmerksamkeit von Ärzten, als sie im Alter von 65 Jahren wegen eines Hüftproblems behandelt wurde. Die Hüfte wurde später als arthritisch eingestuft, und musste ersetzt werden. Die Patientin reagierte nicht wie erwartet auf den schwächenden Eingriff und nach einer zweiten Operation ohne Schmerzen beschlossen die Mediziner, dass der Fall genauer untersucht werden müsse.

Wunden heilten meist ohne Narbenbildung

Neben ihrer ausführlichen Krankengeschichte berichtete die Betroffene von zahlreichen Verbrennungen und Schnitten ohne Schmerzen. Die entstandenen Wunden oder Verbrennungen heilten außergewöhnlich schnell und es entstand dabei nur eine sehr kleine oder überhaupt keine Narbe. Die alte Dame bemerkte aber nicht, dass sie so anders als andere Menschen war, bis sie einen Hüftersatz benötigte. Bis vor einigen Jahren hatte die Frau einfach keine Ahnung, dass es ungewöhnlich ist, so wenig Schmerzen zu empfinden. Die Betroffen war der Meinung, dass dies völlig normal sei.

FAAH-Out schaltet ein wichtiges Gen in der Patientin ab

Bei ihrer Untersuchung identifizierten die Forschenden des University College London und der University of Oxford zwei bemerkenswerte Mutationen in der Patientin. Eine Mutation betraf ein Gen namens FAAH (Fettsäureamidhydrolase). Das FAAH-Gen spielt eine Rolle im Endocannabinoidsystem des Körpers, den Teilen des Zentralnervensystems, die für Schmerz, Gedächtnis und Stimmung eine wichtige Rolle spielen und auf die die Verbindungen in Cannabis wirken. Sie fanden auch ein zweites Gen, das zuvor als DNA ohne nützlichen Zweck angesehen wurde. Es scheint nun, dass dieses Gen, das als FAAH-Out bezeichnet wurde, das Faah-Gen steuert und es in Frau Cameron abschaltet.

Patienten kannte keine Angst und geriet niemals in Panik

Neben der erhöhten Wundheilung und der Schmerzunempfindlichkeit erzielte die Frau bei Tests zu Angstzuständen und Depressionen außergewöhnliche Ergebnisse. Sie erklärte dazu, dass sie niemals in gefährlichen Situationen in Panik gerate, wie beispielsweise bei einem Autounfall.

Erkenntnisse könnten in Zukunft Menschen vor Schmerzen schützen

Die Auswirkungen dieser Befunde sind immens, erläutern die Autoren der Studie. Die Hälfte der Patienten, die sich nach einer Operation erholen, habe trotz moderner Schmerzmittel immer noch mäßige bis starke Schmerzen. Das sogenannte FAAH-Out könnte der Schlüssel sein, um das Schmerzen vermindernde Potenzial des FAAH-Gens freizusetzen, wenn andere Behandlungen bereits gescheitert sind. Die Ergebnisse deuten auf eine neuartige Schmerzmittelentdeckung hin, die möglicherweise postoperative Schmerzlinderung bietet und auch die Wundheilung beschleunigen kann. Hoffentlich können die neuen Erkenntnisse den 330 Millionen Patienten helfen kann, die jedes Jahr weltweit operiert werden, so das Forschungsteam. Die alte Dame war begeistert darüber, dass ihre genetische Mutation anderen leidenden Menschen helfen könnte. (as)

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