Westliche Voreingenommenheit in der menschlichen genetischen Studien ist ’sowohl wissenschaftlich als schädlich und unfair“

Trotz der Bemühungen um mehr Vielfalt in Forschung, Menschen, europäischer Abstammung weiterhin stark überrepräsentiert und ethnisch vielfältigen Bevölkerung weitgehend ausgeschlossen human-Genomforschung, so die Autoren der Kommentare veröffentlicht März 21, die in einer speziellen Ausgabe der Zeitschrift Zelle auf die menschliche Genetik. Dieser Mangel an Vielfalt in Studien hat schwerwiegende Folgen für Wissenschaft und Medizin.

Für eine Sache, die Sie sagen, die bias in den Daten Grenzen die Wissenschaftler, das Verständnis für die genetischen und umweltbedingten Einflussfaktoren auf Gesundheit und Krankheit. Es begrenzt auch die Fähigkeit, genaue Vorhersagen von einer person, die das Erkrankungsrisiko basierend auf Genetik und zu entwickeln, die neue und potenziell effektivere Behandlungsansätze.

„Verlassen die gesamte Bevölkerung aus der menschlichen genetischen Studien ist sowohl wissenschaftlich als schädlich und ungerecht“, sagt co-Autorin Sarah Tishkoff (@SarahTishkoff), einem menschlichen evolutionären Genetiker an der Universität von Pennsylvania. „Wir können fehlende genetische Varianten, die eine wichtige Rolle in Gesundheit und Krankheit in den ethnisch vielfältigen Bevölkerung, die möglicherweise schädliche Folgen in Bezug auf die Prävention und Behandlung.“

Tishkoff und Ihrem Kollegen, darunter Giorgio Sirugo, University of Pennsylvania, und Scott M. Williams, Case Western Reserve University School of Medicine berichten, dass, wie von 2018, Personen in Genom-weiten Assoziationsstudien (GWAS) wurden 78% Europäer, 10% Asiaten, 2% afrikanischer, 1% Hispanic, und <1% alle anderen ethnischen Gruppen. GWAS Studien Suche das Genom für kleine Variationen, die häufiger auftreten, in die Menschen mit einer bestimmten Krankheit oder eine andere Eigenschaft als bei Menschen ohne die Krankheit oder Charakterzug.

Menschliche genetische variation erklärt sich durch die Unterschiede in der evolutionären Geschichte des menschlichen Populationen, einschließlich derjenigen, die aus der out-of-Africa-migration des modernen Menschen und alle nachfolgenden Ereignisse. Daher ein vollständiges Verständnis der menschlichen Genetik und Ihre Beziehung zu Krankheit erfordert Studien bei Personen, die die vollen „Landschaft der Unterschiedlichkeit der Menschen.“

„Der Mangel an Vielfalt in der human-Genomik Studien ist wahrscheinlich verstärken die gesundheitliche Ungleichheit,“ Williams sagt. „Zum Beispiel, werden Ansätze entwickelt, um vorherzusagen, eine person das Risiko von Krankheiten wie Alzheimer, Herzkrankheiten oder diabetes, basierend auf deren status für mehrere Gene. Aber solche Berechnungen entwickelt, basierend auf den Nachweis von primär europäischen Populationen gelten möglicherweise nicht für Menschen anderer ethnischer Herkunft.“ Neue zielgerichtete Behandlungen entwickelt, basierend auf den genetischen Untersuchungen, in Erster Linie aus Menschen europäischer Abstammung, und die nachfolgenden klinischen Studien, auch an Menschen durchgeführt, europäischer Abstammung, kommen mit ähnlichen Problemen, wenn vorgeschrieben, um Personen in anderen Gruppen.

„Der Mangel an ethnischer Vielfalt in der menschlichen genomischen Studien bedeutet, dass unsere Fähigkeit zum übersetzen der genetischen Forschung in die klinische Praxis oder Politik der öffentlichen Gesundheit kann es gefährlich unvollständig, oder noch schlimmer, der Irrt“, schreiben Sie.

In Anbetracht dieser, nennen das die Forscher für eine konzertierte Anstrengung, um eine größere Vielfalt in der menschlichen genomischen Studien, die erfordern, Finanzierung, Ziele, Einbeziehung von ethnisch vielfältige Bevölkerung und die Entwicklung der Infrastruktur tut für klinische und Genomik-Forschung an vernachlässigten Bevölkerungsgruppen. Es wird andere Herausforderungen zu überwinden, einschließlich Misstrauen von einigen Gemeinden in der biomedizinischen Forschung, die sich aus den Erfahrungen der Vergangenheit der Ausbeutung.