Molekulare Kontrolle der neurotransmitter verbunden mit Autismus beschrieben

Viele neurologische Entwicklungsstörungen, Erkrankungen wie Epilepsie, Schizophrenie und Autismus wurden mit der Störung der wichtigsten neurotransmitter GABA, aber die zugrunde liegenden Ursachen der Störungen waren schwer zu lokalisieren. In zwei neuen Veröffentlichungen Okt. 15 in Science Signaling, Forscher aus Yale, Frankreich, Japan und dem Vereinigten Königreich konzentrierte sich auf einen molekularen Mechanismus entscheidend für die normale Entwicklung des Gehirns, die, wenn gestört, Ursachen Autismus-ähnliche Symptome bei Mäusen.

Forscher im Labor von Dr. Kristopher Kahle, assistant professor für Neurochirurgie, Pädiatrie, zellulären und & molekulare Physiologie untersucht die Rolle von KCC2, transporter verantwortlich für den Austrag von Chlorid in die Zellen. Die Menge an Chlorid in den Zellen regelt die Aktionen von GABA hemmt die Aktivität von Neuronen und spielt eine entscheidende Rolle in der Entwicklung des Gehirns und eine Vielzahl von neurologischen Funktionen. Störungen von KCC2 verwickelt wurden in der menschlichen Autismus, Epilepsie und neuropathischen Schmerzen.

Kahle und internationalen Partnern konzentriert sich auf die Rolle, die die chemischen Veränderungen der Struktur und Funktion von KCC2, einen Prozess namens Phosphorylierung. In einem Papier, das team fand heraus, dass Mäuse, die mit dem Ausdruck zwei Kopien eines mutierten Gens KCC2, das imitiert Phosphorylierung starben innerhalb von Stunden nach der Geburt von hartnäckigen Anfälle und hyper-erregbare Neuronen. Das andere Papier zeigte, dass Mäuse mit einer Kopie des mutierten KCC2 zeigte auffällige Entwicklungsstörungen Mängel, die nach der Geburt ähnelte Autismus.